卡塔爾威爾康奈爾醫(yī)學(xué)院科學(xué)家通過分析391名志愿者的血液、尿液和唾液樣本中的數(shù)千種分子，繪制出人體及其復(fù)雜生理過程的分子圖。這些數(shù)據(jù)被整合成一個強大的交互式可視化網(wǎng)絡(luò)工具，名為“連接組學(xué)”。這一工具有助于研究人體復(fù)雜的分子構(gòu)成，發(fā)現(xiàn)與各種疾病相關(guān)的潛在特征。相關(guān)研究發(fā)表在新一期《自然·通訊》雜志上。

人體分子過程是指在細(xì)胞內(nèi)和細(xì)胞間發(fā)生的化學(xué)反應(yīng)和相互作用，包括DNA復(fù)制、蛋白質(zhì)合成、能量產(chǎn)生、細(xì)胞通訊和各種途徑代謝等關(guān)鍵功能。這些過程受到復(fù)雜的蛋白質(zhì)—蛋白質(zhì)、蛋白質(zhì)—DNA和蛋白質(zhì)—RNA相互作用的調(diào)控，最終使人體能夠執(zhí)行各種生命活動。

將基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、代謝組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)等研究形式相結(jié)合的方法稱為多組學(xué)。近年來，這種方法已成為生物醫(yī)學(xué)研究人員深入了解人體和疾病內(nèi)在機制的關(guān)鍵策略，為開發(fā)新療法提供了可能。研究人員從卡塔爾糖尿病代謝組學(xué)研究數(shù)據(jù)中收集了多份血液、尿液和唾液樣本。這些樣本提供了一個極其豐富的數(shù)據(jù)集，其中包括6300個單獨的分子數(shù)據(jù)點，如基因組數(shù)據(jù)、轉(zhuǎn)錄組(RNA)、蛋白質(zhì)和代謝物(如氨基酸、糖和脂肪)等。研究人員在18個不同的高通量分析平臺上對樣本進行了表征，還確定了每位參與者的遺傳變異、DNA甲基化位點和基因表達信息。

最終，研究人員揭示了遺傳特征與特定蛋白質(zhì)、代謝過程和疾病之間的關(guān)聯(lián)和途徑。然后，他們還將所有個體的海量數(shù)據(jù)整合到一個在線網(wǎng)絡(luò)工具中。利用這一免費的在線參考工具，科學(xué)家可研究人體在分子水平上的運作方式，作出假設(shè)并通過實驗進行檢驗，進一步理解各種疾病機制。

隨著生命科學(xué)研究的深入，基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、代謝組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)等與之相關(guān)的眾多細(xì)分學(xué)科領(lǐng)域應(yīng)運而生。這些細(xì)分領(lǐng)域從不同側(cè)面或角度對生命現(xiàn)象進行解釋，加深了我們對健康和疾病的認(rèn)知。然而，不可忽視的是，人體的運行是一個整體。將這些組學(xué)結(jié)合在一起進行研究，有助于科學(xué)家更全面地從分子水平理解人體復(fù)雜的生理過程，從而進一步尋找維持健康、防治疾病的科學(xué)方案。