15日，中國優(yōu)生科學協(xié)會出生缺陷預防學術(shù)交流會在昆明開幕。來自全國各省從事出生缺陷預防及相關(guān)工作的專家學者，通過線上、線下相結(jié)合的方式，交流出生缺陷預防領(lǐng)域的最新研究成果和技術(shù)規(guī)范，探討學科發(fā)展趨勢。

本次會議以“出生缺陷精準預防”為主題，由中國優(yōu)生科學協(xié)會主辦，中國優(yōu)生科學協(xié)會出生缺陷預防專業(yè)委員會和云南省第一人民醫(yī)院承辦，邀請國內(nèi)醫(yī)學遺傳學領(lǐng)域21名知名專家作學術(shù)報告。

云南省第一人民醫(yī)院副院長蘇恒介紹，出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。重大出生缺陷和罕見病，不但嚴重影響兒童生存和生活質(zhì)量，給家庭帶來沉重負擔，還嚴重影響人口健康素質(zhì)，已成為人類突出的公共衛(wèi)生問題。其中，地中海貧血作為重大出生缺陷疾病，主要流行于中國南方、東南亞等地。該院通過地貧新技術(shù)的研發(fā)、防控新策略的實施，在所防控對象中實現(xiàn)重型地貧零出生的目標。

中國工程院院士張學、北京大學教授任愛國分別就“短肢畸形的遺傳學基礎(chǔ)”和“體細胞突變與復雜出生缺陷”，進行講解。短肢畸形是最常見的一類出生缺陷，可以發(fā)現(xiàn)明確的基因突變。復雜出生缺陷無明確的決定基因；在國內(nèi)的分布呈現(xiàn)北方高、南方低，女孩多、男孩少的情況。

“中國是出生缺陷高發(fā)國家之一，以全國1600萬新生兒/年計算，每年新出生出生缺陷平均約90萬例。”福建省婦幼保健院教授徐兩蒲提到，目前發(fā)現(xiàn)的出生缺陷中的單基因遺傳病種類多達9000多種，多數(shù)表型嚴重致殘、致畸、致死，僅有5%有有效藥物，危害大，值得關(guān)注和重視。

四川大學華西第二醫(yī)院教授朱軍指出，經(jīng)過多年努力，全國出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)已初步建立，產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)利用不斷增強。當前，出生缺陷預防已從傳統(tǒng)的細胞遺傳學時代進入到分子遺傳學時代；從單純產(chǎn)前管理為主向產(chǎn)前產(chǎn)后一體化轉(zhuǎn)變；從傳統(tǒng)的方法向AI人工智能轉(zhuǎn)變。建議醫(yī)學界充分利用互聯(lián)網(wǎng)+、大數(shù)據(jù)、云平臺、人工智能等新興技術(shù)，提升出生缺陷預防能力。

云南省第一人民醫(yī)院教授朱寶生就重大出生缺陷精準預防提出建議。他建議，夫妻雙方通過孕前檢查、遺傳咨詢、增補葉酸、產(chǎn)前篩查等一系列措施，預防出生缺陷發(fā)生。

據(jù)悉，此次會議還將持續(xù)至16日。會議期間將同時召開醫(yī)學遺傳科住培醫(yī)師教學教改研討會和中國優(yōu)生科學協(xié)會出生缺陷預防專業(yè)委員會換屆大會。